规范引领促进精准诊疗，《先天性心脏病基因诊断规范团体标准》在天津发布
9月7日，由中国医药教育协会主办，天津大学泰达国际心血管病医院（天津大学心血管病研究所）与迪安诊断联合承办的先天性心脏病基因检测临床应用研讨会，在天津泰达国际心血管病医院举办。会议现场发布了《先天性心脏病基因诊断规范团体标准》。
本次研讨会聚焦于先天性心脏病基因诊断的规范与临床应用，吸引了众多领域内的权威专家与学者。他们围绕标准解读、国际前沿研究、国内研究现状及热点问题，进行了深入的分享与探讨，旨在推动先天性心脏病基因诊断技术的标准化，促进其在临床实践中的广泛应用。
此次会议由法国国家医学科学院院士、天津大学心血管病研究所所长、泰达国际心血管病医院副院长何国伟院士担任大会主席，并由联合国国际生态生命安全科学院院士、中国医药教育协会副会长、杭州师范大学附属医院心脏中心杨德业院士和浙江大学医学院附属邵逸夫医院遗传咨询科主任医师、迪安诊断遗传与基因组医学首席科学家祁鸣教授担任大会共同主席。何国伟院士、杨德业院士、天津迪安常务副总经理刘海飞作开场致辞。
何国伟院士对《先天性心脏病基因诊断规范团体标准》进行了权威解读。他指出，该标准的制定，基于当前医学发展的需求，旨在规范先天性心脏病的基因诊断流程，凸显了其在临床实践中的紧迫性和重要性。
何院士结合天津大学心血管病研究所及泰达国际心血管病医院近年来的的研究成果，详细分析了标准中涵盖的诊断技术、操作流程及质量控制等核心要素，强调遵循标准进行诊断，能显著提升准确性和可靠性。通过分享实际案例，他进一步说明了该标准对临床实践的指导价值，以及对先天性心脏病精准诊断与治疗的推动作用，为该领域的发展奠定了坚实的基础。
祁鸣教授作《NGS技术在遗传性心血管疾病领域的应用》主题分享，详细介绍了NGS技术的发展、迪安诊断应用NGS技术在遗传性心血管疾病领域中的系列成果及遗传咨询在遗传病早期诊断中的重要性，充分展示了迪安诊断在遗传病分子诊断领域的技术实力。
吉林大学第一医院基因诊断中心主任姜艳芳讲解了遗传病常用的分子检测技术与优势，通过大量的临床实例展示了该类技术在遗传性疾病及心血管病诊断和治疗中的关键作用，并且针对实验室质量管理及经验进行了深入分享。
天津市中心妇产科医院副院长常颖、新生儿科主任田秀英，分别从胎儿期和婴幼儿期两个阶段，充分展示了基因诊断的临床应用价值，为先天性心脏病等疾病的精准诊断和治疗提供了宝贵的经验和借鉴。
迪安诊断参股公司迪谱诊断医学检验部总监姜育燊博士作《纳米孔测序及核酸质谱技术在心血管病诊疗的应用》主题分享，详细讲述了纳米孔测序技术在先心病遗传诊断的应用前景、飞行时间核酸质谱技术在中通量基因检测中的优势，以及先蕊谱®人CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因检测试剂盒的拓展应用场景及临床价值。
先天性心脏病，这一常见的出生缺陷疾病，严重威胁着新生儿的健康，给无数家庭带来了沉重的负担。然而，随着医疗科技的不断进步，尤其是基因检测技术的飞速发展，先天性心脏病的诊断与治疗迎来了前所未有的机遇。早期筛查和精准诊断，为患者及家庭带来了及时的希望，而手术治疗、介入治疗等现代医学手段的运用，更是显著提升了患者的生活质量。
本次研讨会不仅提供了一个专业交流与合作的平台，更标志着《先天性心脏病基因诊断规范团体标准》的推广与应用进入了一个新阶段，将极大地促进该领域的标准化与规范化，提升先天性心脏病的诊断与治疗水平。
文章来源： 迪安诊断
